Spinal Muscular Atrophy کیا ہے ، کیوں ہوتا ہے ، علامت کیا ہے ، علاج کیا ہے ؟

گزشتہ دنوں 22 کروڑ روپے کے انجیکشن کی خبر ملک بھر میں سرخیوں میں تھی ۔ ممبئی کی پانچ سال کی تیرا کامت کیلئے کراوڈ فنڈنگ کے ذریعہ پیسے جمع کرکے انجیکشن کا انتظام کیا گیا ۔ اب ایسا ہی ایک اور معاملہ گجرات کے مہی ساگر ضلع میں پیش آیا ہے ، جہاں تین مہینے کے دھنراج کو Spinal Muscular Atrophy جیسی نایاب اور سنگین بیماری ہے ۔ دھنراج کو ایس ایم اے ، ٹائپ ون ہے ۔ لیکن کیا آپ جانتے ہیں کہ Spinal Muscular Atrophy کیا ہے ، اس کی علامت کیا ہے ، اس کا علاج کیا ہے ، یہ بیماری کیوں ہوتی ہے ۔ آئیے تفصیل سے جانتے ہیں ۔

Spinal Muscular Atrophy (SMA) کیا ہے ؟

عام طور پر Spinal Muscular Atrophy (SMA) بچوں کو ہونے والی ایک نایاب بیماری ہے ، جس میں مسلز کمزور ہوجاتے ہیں اور ان کی موومنٹ میں پریشانی آتی ہے ۔ Spinal Muscular Atrophy کی وجہ سے بچوں کے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے اعصابی خلیات خراب ہونے لگتے ہیں ۔ بچوں کا دماغ ، پٹھوں کو کنٹرول کرنے والا سگنل بھیجنا بند کردیتا ہے ۔ Spinal Muscular Atrophy وقت کے ساتھ بڑھتی جاتی ہے ، لیکن اب کچھ محدود علاج دسیتاب ہے ، جس سے اس کی علامتوں کو کم کیا جاسکتا ہے ۔

Spinal Muscular Atrophy کی علامتیں کیا ہیں ؟

Spinal Muscular Atrophy کی علامتیں اس بات پر انحصار کرتی ہیں کہ ایس ایم اے ٹائپ کیا ہے ۔ عام طور پر اس کی علامتیں مندرجہ ذیل ہیں ۔

ہاتھ اور پاوں کا کمزور ہونا ۔

بیٹھنے ، چلنے یا کسی بھی طرح کی حرکت کرنے میں پریشانی پیش آنا ۔

مسلز کو ہلانے میں پریشانی

ہڈیوں اور جوڑوں میں پریشانی ، خاص طور پر ریڑھ کی ہڈی میں پریشانی ۔

نگلنے میں پریشانی ۔

سانس لینے میں پریشانی

ایس ایم اے کے ٹائپس

ایس ایم اے کے کئی ٹائپس ہیں ، جو الگ الگ عمر میں شروع ہوتا ہے ۔ کچھ ایسے بھی ہیں جن سے سنگین پریشانی ہوسکتی ہے ۔

ٹائپ 1 : یہ چھ مینے سے کم کے بچوں میں ہوتا ہے ۔ ٹائپ 1 میں بچوں میں سنگین علامتیں نظر آتی ہیں ۔

ٹائپ 2 : یہ 7 سے 18 مہینے کے بچوں میں ہوتا ہے ۔ یہ ٹائپ 1 سے تھوڑا زیادہ خطرناک ہے ۔

ٹائپ 3 : یہ 18 مہینے سے زیادہ کے بچوں کو ہوتا ہے ۔ اس میں علامت سنگین نہیں ہوتی ہے ۔

ٹائپ 4 : زیادہ عمر کے لوگوں کو ہوتا ہے ۔ حالانکہ اس کی علامتیں بہت ہلکی ہوتی ہیں ۔

جن بچوں کو ٹائپ ون ایس ایم اے ہوتا ہے ، وہ بہت مشکل سے اگلے ایک سال تک زندہ رہ پاتے ہیں ۔ ٹائپ 2 میں بھی بچوں کو جان کا خطرہ رہتا ہے ۔ ٹائپ 3 اور ٹائپ4 میں جان کا خطرہ عام طور پر نہیں ہوتا ہے ۔

ایس ایم اے بیماری بچوں کو کیوں ہوتی ہے ؟

ایس ایم اے ایک جینیابی بیماری ہے ، جو بچوں کو اپنے ماں باپ سے ہوتی ہے ۔ اگر آپ بچہ کی پرورش کررہے ہیں تو آپ کو ان باتوں پر ضرور غور کرنا چاہئے ۔

کیا آپ کے کسی بچے میں پہلے ایس ایم اے کی علامتیں رہی ہیں ۔

کیا ایسی کوئی علامت آپ کے کنبہ میں کسی کو رہی ہے ۔

کیا آپ کے پارٹنر کے کنبہ میں کسی کو ایسی علامت رہی ہے ۔

آپ پریگنینسی کے دوران اور بچہ ہونے کے بعد بھی ایس ایم اے ٹیسٹ کراسکتی ہیں ۔

حمل کے دوران دو اہم ٹیسٹ ہوسکتے ہیں ۔

Chorionic Villus Sampling (CVS)  ۔ یہ ٹیسٹ حمل کے گیارہویں اور چودہویں ہفتے کے دوران ہوتا ہے ۔

Amniocentesis – یہ حمل کے 15 ویں اور 20 ویں ہفتے کے دوران ہوتا ہے ۔

ابھی تک دستیاب نتائج کے مطابق ان دونوں ٹیسٹ میں حمل کے ضائع ہونے کا اندیشہ رہتا ہے ۔

بچہ ہونے کے بعد ٹیسٹ

اگر آپ کے بچہ میں ایس ایم اے کی علامتیں ہیں تو آپ جینیٹک بلڈ ٹیسٹ کے ذریعہ کنفرم کرسکتے ہیں ۔

Electromyography Test - ۔ اس میں ایک پتلی سوئی مسلز میں داخل کی جاتی ہے اور معلوم کیا جاتا ہے کہ وہ کیسے کام کررہی ہیں ۔

Muscle Biopsy - اس میں مسلز کا ایک چھوٹا حصہ لیا جاتا ہے تاکہ اس کا تجزیہ کیا جاسکے ۔

ایس ایم اے کا علاج کیا ہے ؟

کچھ سال پہلے تک اس نایاب بیماری کا کوئی علاج ممکن نہیں تھا ۔ لیکن گزشتہ کچھ سالوں میں میڈیکل سائنس نے اس کا علاج تلاش کرلیا ہے ۔

سال 2016 میں یو ایس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن نے Spinraza (nusinersen) کو ایس ایم اے کے علاج کیلئے منظوری دی تھی ۔ Spinraza ایک ایسی دوا ہے جو اس کی علامتوں کو دھیما کرنے ، روکنے اور ٹھیک کرنے میں مدد کرتی ہے ۔

دوا ساز کمپنی Novartis Gene Therapies نے ٹائپ ون ایس ایم اے کے علاج کیلئے Zolgensma انجیکشن بنایا ہے ۔ جو Gene ریپلیسمنٹ تھیراپی پر مبنی ہے ۔ جس کو حال ہی میں انگلینڈ کی نیشنل ہیلتھ سروس نے منظوری دی ہے ۔ اس سے پہلے امریکہ کے فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن نے اس کو منظوری دی تھی ۔

Zolgensma دنیا کی سب سے مہنگی دوا ہے ۔ اس کی قیمت تقریبا دو ملین یو ایس ڈالر ہے ۔ یعنی تقریبا 16 کروڑ روپے ۔